Adrenogenitales Syndrom
AGS
| Stand vom | 27.05.2022 |
| Bezeichnung | Adrenogenitales Syndrom |
| Synonyme | AGS |
| ICD-10-Code | E25.- Adrenogenitale Störungen |
| Beschreibung der Indikation | häufigster Enzymdefekt: 21-Hydroxylase-Mangel (90 %) mit/ohne Salzverlust, ggf. Virilisierung-Typ. Andere Defekte umfassen Mutationen der 11b-Hydroxylase, 3b-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, P450scc (20,22-Desmolase) und P450c17 (17-Hydroxylase). |
| Parameter Stufe 1 | Such-/Ausschlussdiagnostik: Neugeborene: 17-Hydroxyprogesteron im 24-Std.-Urin, Testosteron, Androstendion, CYP21-Gentest (21-Hydroxylase). Kindesalter und Erwachsene (postpuberales oder late-onset-AGS): 17-Hyroxyprogesteron im 24 Std.-Urin, Testosteron, Androstendion. Bestätigungstest: ACTH-Belastungstest mit Bestimmung von 17-Hydroxyprogesteron, Cortisol ggf. 11-Desoxycortisol im Plasma (auch bei Familienangehörigen), DHEA-S, (siehe Funktionstests), Renin, Aldosteron. DD: NNR-Tumor, androgenbildender Gonadentumor, Pubertas praecox beim Knaben |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren