Ahornsirupkrankheit
MSUD = Maple Sirup Urine Disease
α-Ketosäuredecarboxylase-Mangel, Verzweigtkettenkrankheit
| Stand vom | 14.05.2019 |
| Bezeichnung | Ahornsirupkrankheit |
| Synonyme | MSUD = Maple Sirup Urine Disease α-Ketosäuredecarboxylase-Mangel, Verzweigtkettenkrankheit |
| ICD-10-Code | E71.0 Ahornsirup- (Harn-) Krankheit |
| Beschreibung der Indikation | Durch einen Mangel an verzweigtkettiger Oxosäure-Dehydrogenase akkumulieren bei der Ahornsiruperkrankung die verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin (Leu), Isoleucin (Ile) und Valin (Val). |
| Links zur Indikation | Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. |
| Parameter Stufe 1 | Aminosäuren, Leucin, Isoleucin, Valin, Alanin, Ketonkörper im Urin, Anionenlücke |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren