Stand vom | 14.05.2019 |
Bezeichnung | Ahornsirupkrankheit |
Synonyme | MSUD = Maple Sirup Urine Disease α-Ketosäuredecarboxylase-Mangel, Verzweigtkettenkrankheit |
ICD-10-Code | E71.0 Ahornsirup- (Harn-) Krankheit |
Beschreibung der Indikation | Durch einen Mangel an verzweigtkettiger Oxosäure-Dehydrogenase akkumulieren bei der Ahornsiruperkrankung die verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin (Leu), Isoleucin (Ile) und Valin (Val). |
Links zur Indikation | Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. |
Parameter Stufe 1 | Aminosäuren, Leucin, Isoleucin, Valin, Alanin, Ketonkörper im Urin, Anionenlücke |