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Indikation  Alkaptonurie

Ochronose  

Stand vom 18.05.2021
Bezeichnung Alkaptonurie
Synonyme Ochronose
ICD-10-Code E70.2 Störungen des Tyrosinstoffwechsels
Beschreibung der Indikation autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Homogentisinsäure-1-2-Dioxygenase)
Parameter Stufe 1 Homogentisinsäure im Urin