Alkaptonurie
Ochronose
| Stand vom | 18.05.2021 |
| Bezeichnung | Alkaptonurie |
| Synonyme | Ochronose |
| ICD-10-Code | E70.2 Störungen des Tyrosinstoffwechsels |
| Beschreibung der Indikation | autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Homogentisinsäure-1-2-Dioxygenase) |
| Parameter Stufe 1 | Homogentisinsäure im Urin |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren