Dubin-Johnson-Syndrom
Hyperbilirubinämie, Typ 2
| Stand vom | 04.05.2019 |
| Bezeichnung | Dubin-Johnson-Syndrom |
| Synonyme | Hyperbilirubinämie, Typ 2 |
| ICD-10-Code | E80.6 Sonstige Störungen des Bilirubinstoffwechsels |
| Beschreibung der Indikation | Autosomal rezessiv vererbte Störung der Bilirubinausscheidung durch die Gallenkapillarmembran der Leberzelle. Ursache ist eine Funktionsstörung des cMOAT (canalicular multispecific organic anion transporter, identisch mit dem multidrug-resistance-associated protein MRP2). |
| Parameter Stufe 1 | Gesamtes und direktes Bilirubin mit Erhöhung des direkten Bilirubins auf das 2-5 fache (bis zu 25 fach), Porphyrine im 24h-Urin (Koproporphyrine I > 80 % der Gesamtkoproporphyrine) Gallensäuren im Serum sind nicht erhöht. |
| Parameter Stufe 2 | Sequenzierung des ABCC2-Gen |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren