Fanconi-Syndrom

Stand vom	25.03.2006
Bezeichnung	Fanconi-Syndrom
Synonyme	De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom
ICD-10-Code	E72.0 Störungen des Aminosäuretransportes
Beschreibung der Indikation	(Debré-Toni-)Fanconi-Syndrom stellt eine generalisierte nicht spezifische Hyperaminoacidurie dar, bedingt durch funktionale Störung der tubuären Reabsorption. Plasmaaminosäuren sind in der Regel normal. Tubuläre Proteinurie, Glukosurie Hyperphosphaturie, renal-tubuläre Azidose. Hereditär oder erworben.
Parameter Stufe 1	Na, Ca, P, Cl, Glukose im Serum und Urin, Kreatinin, Harnstoff im Serum, Blutgasanalyse; Urinsediment, Protein im 24-h, Urin-Osmolalität, 1,25 Vitamin D, Kupfer, Aminosäuren; Ausschluss anderer Tubulopathien: Antibiotika, Blei, Cadmium, Quecksilber

Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren