Stand vom | 17.04.2019 |
Bezeichnung | M. Günther |
Synonyme | Hereditäre erythropoetische Porphyrie |
ICD-10-Code | E80.0 Hereditäre erythropoetische Porphyrie |
Beschreibung der Indikation | Kongenitale erythropoetische Porphyrie (autosomal-rezessiv erblich) Defekt der Uroporphyrinogen-III-Cosynthetase |
Parameter Stufe 1 | Prophyrine in Erythrozyten, Urinuntersuchung auf Prophyrine |