Mukoviszidose
Zystische Fibrose
| Stand vom | 27.05.2022 |
| Bezeichnung | Mukoviszidose |
| Synonyme | Zystische Fibrose |
| ICD-10-Code | E84.- Zystische Fibrose |
| Beschreibung der Indikation | Autosomal rezessive Erkrankung mit defektem Cystic-Fibrosis-Transmembrane-Conductance Regulator (CFTR). Alle exkretorischen Drüsen des Körpers sind betroffen und produzieren ein zähflüssiges Sekret. |
| Parameter Stufe 1 | BM-Meconium-Test, Trypsin im Serum, Schweißtest (Natrium, Chlorid o. Leitfähigkeit im Schweiß), Molekulargenetische Analyse (Mutationen Delta F508, G542x, G551D, 621+1 (G>T), R553X, N1303K) |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren