Refsum-Syndrom
Heredopathia atactica polyneuritiformis
Phytansäure-Oxidase-Mangel
| Stand vom | 14.05.2019 |
| Bezeichnung | Refsum-Syndrom |
| Synonyme | Heredopathia atactica polyneuritiformis Phytansäure-Oxidase-Mangel |
| ICD-10-Code | G60.1 Refsum-Krankheit |
| Beschreibung der Indikation | Durch einen autosomal-rezessiv vererbten, peroxisomalen α-Hydroxylase-Mangel ist der Abbau der Phytansäure im Serum, die endogen nicht synthetisiert wird, gestört. Symptome: Ichthyosis, Retinitis pigmentosa, Schwerhörigkeit, Knochenanomalien, symmetrische Polyneuropathie und zerebelläre Störungen. |
| Parameter Stufe 1 | Phytansäure im Serum |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren