Stand vom | 17.04.2019 |
Bezeichnung | M. Wilson |
Synonyme | hepatolentikuläre Degeneration |
ICD-10-Code | E83.0 Störungen des Kupferstoffwechsels |
Beschreibung der Indikation | Kupferspeicherkrankheit (Häufigkeit 1:50.000) |
Parameter Stufe 1 | Kupfer, Coeruloplasmin (akute Phase-Protein, ggf. CRP mitbestimmen), Kupferausscheidung vor und nach Gabe von D-Penicillamin, Hämolysemarker; Gentest: ATP7-Transporter |