
M. Wilson
| Stand vom | 17.04.2019 |
| Bezeichnung | M. Wilson |
| Synonyme | hepatolentikuläre Degeneration |
| ICD-10-Code | E83.0 Störungen des Kupferstoffwechsels |
| Beschreibung der Indikation | Kupferspeicherkrankheit (Häufigkeit 1:50.000) |
| Parameter Stufe 1 | Kupfer, Coeruloplasmin (akute Phase-Protein, ggf. CRP mitbestimmen), Kupferausscheidung vor und nach Gabe von D-Penicillamin, Hämolysemarker; Gentest: ATP7-Transporter |