Prothrombin-Mutation (PCR)^(W)

Stand vom	05.12.2023
Bezeichnung	Prothrombin-Mutation (PCR)
Synonyme	Prothrombin-Gen-Mutation, Thrombophilie
Zuordnungen	Gerinnung/Hämostaseologie, Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter	Bestimmt wird die Mutation: G20210A im Gen F2 auf Chromosom 11p11-q12
Probenmaterial	ca. 2 ml EDTA-Blut (gefülltes Blutbild-Röhrchen)
Abnahmehinweise
Probentransport	Postversand möglich
Klinische Indikationen	Thrombophilie-Diagnostik bei - positiver Familienanamnese - rezidivierenden Thrombosen - gleichzeitiger Hormontherapie - erhöhter Faktor II-Aktivität - rezidivierenden Aborten
Methode	DNA-Extraktion, PCR, Hybridisierung
Ansatztage	Di, Do
Referenzbereiche	Wildtyp: Mutation nicht vorhanden
Beurteilung	Die Prothrombin-Mutation hat in der Bevölkerung eine Prävalenz von ca. 2 %, bei Thrombosepatienten dagegen von ca. 5 - 7 % (in der Literatur bis 20 %). Sie gilt als die zweithäufigste Ursache einer hereditären Thrombophilie. Während die heterozygote Mutation allein zu einer Erhöhung des Risikos thromboembolischer Ereignisse um den Faktor 3 führt, potenziert sich das Risiko bei gleichzeitigem Nachweis der Faktor V-Mutation (Leiden). Die homozygote Prothrombin-Muation kann Ursache einer vermehrten Abortrate sein.

Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren

Prothrombin-Mutation (PCR)(W)