Hämochromatose, hereditär(W)
HFE
| Stand vom | 25.01.2020 |
| Bezeichnung | Hämochromatose, hereditär |
| Synonyme | HFE |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Parameter | Bestimmt werden die Mutationen auf Chromosom 6p21.3: C187T (H63D) G845A (C282Y) |
| Probenmaterial | ca. 2 ml EDTA-Blut |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Weitere Diagnostik bei Verdacht auf hereditäre Hämochromatose, insbesondere bei erhöhter Transferrinsättigung und/oder erhöhter Ferritinkonzentration |
| Methode | Hybridisierung/Genotypisierung |
| Ansatztage | Di und/oder Do |
| Referenzbereiche | s. Befundbericht |
| Beurteilung | Die hereditäre Hämochromatose gehört mit einer Prävalenz von 1:200 bis 1:400 zu den häufigsten Stoffwechselerkrankungen: Die Mutationen können zu einer Eisen-Resorptionsstörung mit pathologisch vermehrter Eisenaufnahme und -lagerung in Geweben ("Bronzediabetes", Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom, Arthropathie großer Gelenke, Kardiomyopathie, Magenkarzinom) führen. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren