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Hämochromatose, hereditär(W)

HFE 

Stand vom 25.01.2020
Bezeichnung Hämochromatose, hereditär
Synonyme HFE
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter Bestimmt werden die Mutationen auf Chromosom 6p21.3:
C187T (H63D)
G845A (C282Y)
Probenmaterial ca. 2 ml EDTA-Blut
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Weitere Diagnostik bei Verdacht auf hereditäre Hämochromatose, insbesondere bei erhöhter Transferrinsättigung und/oder erhöhter Ferritinkonzentration
Methode Hybridisierung/Genotypisierung
Ansatztage Di und/oder Do
Referenzbereiche s. Befundbericht
Beurteilung Die hereditäre Hämochromatose gehört mit einer Prävalenz von 1:200 bis 1:400 zu den häufigsten Stoffwechselerkrankungen:
Die Mutationen können zu einer Eisen-Resorptionsstörung mit pathologisch vermehrter Eisenaufnahme und -lagerung in Geweben ("Bronzediabetes", Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom, Arthropathie großer Gelenke, Kardiomyopathie, Magenkarzinom) führen.
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren