Hyperhomocysteinämie, hereditär(W)
MTHFR
| Stand vom | 22.01.2008 |
| Bezeichnung | Hyperhomocysteinämie, hereditär |
| Synonyme | MTHFR |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Parameter | Untersucht wird die Mutation: C677T im Gen MTHFR auf Chromosom 1p36.3 |
| Probenmaterial | ca. 1 - 3 ml EDTA-Blut (gefülltes Blutbildröhrchen) |
| Abnahmehinweise | |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Weitere Untersuchung im Rahmen der Thrombophilie-Diagnostik bzw. bei erhöhtem Homocysteinspiegel bzw. Folsäure-Mangel |
| Methode | DNA-Extraktion, PCR, Hybridisierung |
| Ansatztage | Mo - Fr (täglich) Dauer: 1-2 Tage |
| Referenzbereiche | entfällt |
| Beurteilung | In Folge der C677T-Mutation im MTHFR-Gen entsteht eine Folatstoffwechselstörung aufgrund eines Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktasemangels (sog. thermolabile Variante mit ca. 50 % Enzymaktivität). Hohe Variabilität des klinischen Spektrums von schwerer neurologischer Erkrankung und früher Letalität (kompletter Enzymausfall) bis zu erhöhtem Thromboserisiko (Mutation C677T). Bei Vorhandensein der Mutation besteht ein erhöhtes Risiko für eine Thrombose bzw. KHF (ca. 3-fach). Ein Zusammenhang mit verminderter Fertilität bei Frauen, erhöhter Abortrate und erhöhtem Risiko für ein Kind mit Trisomie 21 bei anlagetragenden Frauen wird diskutiert. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren