Methylmalonsäure(W)
MMS
| Stand vom | 17.04.2019 |
| Bezeichnung | Methylmalonsäure |
| Synonyme | MMS |
| Zuordnungen | Klinische Chemie, Vitamine |
| Probenmaterial | ca. 1,0 ml Serum oder Plasma |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Weitere Untersuchung bei grenzwertig vermindertem Vitamin B12-Befund (latenter Vitamin B12-Mangel) oder bei nicht ansprechender Therapie Kinder mit Verdacht auf Methylmalonazidurie bei Trinkschwäche, Gedeihstörungen, Erbrechen, Kampfanfällen im Neugeborenenalter |
| Methode | LC-MS/MS |
| Ansatztage | 1-2 x pro Woche |
| Referenzbereiche | 9 - 32 μg/l |
| Beurteilung | Die Wertigkeit der Bestimmung von Methylmalonsäure (MMS) liegt insbesondere in der weiteren Diagnostik des Vitamin B12-Mangels. Bei intrazellulärem Mangel an Vitamin B12 kommt es durch verminderte Aktivität der Methylmalonyl-CoA-Mutase (hier ist Vitamin B12 ein Coenzym) zu einer Konzentrationserhöhung von MMS im Blut. Diese Erhöhung ist bereits messbar, wenn die Vitamin B12-Konzentration ggf. noch in einem Graubereich liegt. Daher ist die MMS-Bestimmung zur Abklärung grenzwertiger Vitamin B12-Befunde geeignet: Erhöhte Werte zeigen den Vitamin B12-Mangel an. Erhöhte MMS-Werte im Serum finden sich auch bei: - Niereninsuffizienz/chronischen Nierenerkrankungen - Methylmalonazidurie |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren