BCR/ABL Translokation(W)
Philadelphia-Chromosom, Leukämie mit BCR/ABL Translokation Chr.9;22 (OMIM151410) bei CML (OMIM608232) oder ALL
| Stand vom | 11.11.2007 |
| Bezeichnung | BCR/ABL Translokation |
| Synonyme | Philadelphia-Chromosom, Leukämie mit BCR/ABL Translokation Chr.9;22 (OMIM151410) bei CML (OMIM608232) oder ALL |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Probenmaterial | ca. 2 - 3 ml Knochenmark-EDTA-Blut ca. 2 - 3 ml perpheres EDTA-Vollblut Das Probenmaterial sollte in PAXgene-Röhrchen abgenommen werden. |
| Probentransport | Postversand möglich, Botendienst empfohlen. Die EDTA-Probe muss innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme im Labor sein! |
| Klinische Indikationen | Bei chronisch myeloischer Leukämie (CML) als früh diagnostizierbarer Parameter geeignet. Quantitative Bestimmung zur Verlaufsbeobachtung/Remissionskontrolle unter Therapie (z.B. mit Tyrosinkinasehemmer GLIVEC). Prognostischer Aussagewert auch unter ALL. |
| Methode | RNA-Extraktion, reverse Transskription, (quantitative) PCR des BCR/ABL Fusionsgens (OMIM151410) bei 22q11.21. Ggf. Unterscheidung der spezifischen Chimeren BCR/ABLp210 und BCR/ABLp185 |
| Ansatztage | Mo - Fr (auf Anfrage) Untersuchungsdauer 2 - 3 Tage |
| Referenzbereiche | entfällt |
| Beurteilung | Die Translokation ist nicht erblich; es handelt sich um eine somatische Mutation. Nachweis der BCR/ABL Translokation beweisend für eine Leukämie. Bei CML über 95% BCR/ABL positiv mit guter Prognose. Bei V.a. CML zusätzliche Karyotypisierung zur Detektion weiterer Aberrationen (insbesondere bei V.a. Rezidiv!) zwingend indiziert. Negativer Befund muß bei fortbestehendem klinischen Verdacht (Erstdiagnose u. Remission) kontrolliert werden. Bei Erstdiagnose bzw. V.a. Rezidiv sollte parallel eine Karyotypisierung an KM-Heparin-Blut erfolgen! |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren