JAK2-Mutation V617F(W)
Janus-Kinase 2
| Stand vom | 10.10.2019 |
| Bezeichnung | JAK2-Mutation V617F |
| Synonyme | Janus-Kinase 2 |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Probenmaterial | 2 ml EDTA-Blut |
| Probentransport | Postversand möglich, Botendienst empfohlen. Die Probe muss innerhalb von 24 Stunden nach Entnahme im Labor sein! |
| Klinische Indikationen | Polycythaemia vera, essentielle Thrombozytämie, chronisch idiopathischer Myelofibrose, Budd-Chiari-Syndrom, Pfortaderthrombose |
| Beurteilung | Bei 90-95 % der Patienten mit Polycythaemia vera und ca. 50-60 % der Patienten mit essentieller Thrombozytämie oder chronisch idiopathischer Myelofibrose läßt sich die V617F-Mutation im JAK2-Gen (1849G→T) nachweisen. Neuere Daten zeigen, dass die Mutation auch in 44% der Fälle mit Budd-Chiari- Syndrom und in 27% bei der Pfortaderthrombose. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren