α-Galaktosidase(W)
| Stand vom | 04.05.2019 |
| Bezeichnung | α-Galaktosidase |
| Zuordnungen | Klinische Chemie |
| Probenmaterial | ca. 2,0 ml Serum |
| Abnahmehinweise | Das Blut bitte innerhalb von 30 Minuten nach der Abnahme zentrifugieren, Serum in ein separates Röhrchen abpipettieren und einfrieren (ca. - 20°C) |
| Probentransport | Postversand möglich, Probentransport tiefgefroren (ca. - 20°C) |
| Klinische Indikationen | Verdacht auf Fabry-Syndrom, Sphingolipidspeicherkrankheit |
| Beurteilung | α-Galaktosidase-Mangel: Fabry-Syndrom (X-chromosomal vererbt) mit Angiokeratoma corporis diffusum (makulopapulöse, blaurot bis schwärzliche Haut- und Schleimhautveränderungen), Parästhesien, Aphasie, zerebelläre Ausfälle, progrediente Niereninsuffizienz und weiteren Organbeteiligungen |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren