UGT1A1-Genotypisierung (M. Meulengracht, Gilbert-Syndrom)(W)
| Stand vom | 28.09.2022 |
| Bezeichnung | UGT1A1-Genotypisierung (M. Meulengracht, Gilbert-Syndrom) |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Parameter | PCR und Sequenzierung des Bilirubin-UDP-Glucuronyltransferase Gens (UGT1A1) Betroffene sind meist homozygot für das TA7-Allel (Synonym: UGT1A1*28). |
| Probenmaterial | 2,7 ml EDTA-Blut |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Hyperbilirubinämie |
| Beurteilung | Nachweis des des homozygoten Alles bei 3-10% mit unterschiedlicher phänotypischer Penetranz. Patienten sind meist asymptmatisch (Zufallsbefund) oder zeigen einen Ikterus (besonders Sklerenikterus) ohne Leberwerterhöhung unter körperlichem Stress wie Infektionen, Fasten. Neugeborene können einen ausgeprägten Neugeborenenikterus zeigen. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren