Faktor V-Leiden-Mutation (PCR)(W)
Thrombophilie
| Stand vom | 05.12.2023 |
| Bezeichnung | Faktor V-Leiden-Mutation (PCR) |
| Synonyme | Thrombophilie |
| Zuordnungen | Gerinnung/Hämostaseologie, Humangenetik, Molekulargenetik |
| Parameter | Bestimmt wird die Mutation: G1691A bzw R506G im Gen F5 auf Chromosom 1q23 |
| Probenmaterial | ca. 5 ml EDTA-Blut |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Thrombophilie-Diagnostik bei - pathologischer APC-Resistenz - positiver Familienanamnese - rezidivierenden Thrombosen - Thrombosen bei jungen Patienten (< 45 Jahre) - gleichzeitiger Hormontherapie - rezidivierenden Aborten |
| Methode | DNA-Extraktion, PCR, Hybridisierung |
| Ansatztage | Di, Do |
| Referenzbereiche | Wildtyp: Mutation nicht vorhanden |
| Beurteilung | Die Faktor V-Leiden-Mutation ist die häufigste angeborene Ursache einer Thrombophilie bzw. gehört zu den häufigsten monogenen Prädispositionen für thromboembolische Ereignisse. Sie ist bei ca. 20 % der Thrombosepatienten < 70 Jahre nachweisbar. Bei positiver Familienanamnese erhöht sich der Anteil sogar auf ca. 50 %. Ca. 5 % der Bevölkerung sind heterozygote Mutationsträger, ca. 0,5 % der Bevölkerung homozygote Mutationsträger. Heterozygote Anlageträger für diese Mutation haben ein ca. 5 - 8-fach erhöhtes Risiko für eine venöse Thrombose, homozygote Anlageträger sogar ein ca. 80-faches. Eine Kombination mit anderen angeborenen bzw. erworbenen Risikofaktoren steigert das Thromboserisiko zusätzlich. Ca. 5-10 % der Patienten mit pathologischer APC-Resistenz sind NICHT Mutationsträger für die Faktor V-Leiden Mutation (Leiden). |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren