α-1-Antitrypsin Genotypisierung(W)
| Stand vom | 29.06.2020 |
| Bezeichnung | α-1-Antitrypsin Genotypisierung |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Probenmaterial | ca. 2,0 ml EDTA-Blut, |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Basisdiagnostik: Untersuchung der serpina1-Genmutationen c.1096G>A (Z-Allel) und c.863A>T (S-Allel) durch gezielte Sequenzierung; erweitere Diagnostik auf gesonderte Anforderung: Sequenzierung des gesamten serpina1-Gens zum Nachweis seltener Genvarianten. Alternativ kann zum Nachweis seltener Genvarianten ergänzend zur PCR eine α-1-Antitrypsin Phänotypisierung ergänzt werden. |
| Methode | PCR, Sequenzierung |
| Referenzbereiche | s. Befundbericht |
| Beurteilung | Der α-1-Antitrypsin-Mangel kann zu einer chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung mit Emphysem und zu einer Schädigung der Leber führen. Der Erbgang ist autosomal rezessiv. Ursächlich sind Mutationen im serpina1-Gen (synonym PI, AAT). In der europäischen Bevölkerung werden bei Betroffenen in 95% der Fälle die Proteinvarianten PI-S (Mutation c.863A>T) bzw. PI-Z (Mutation c.1096G>A) gefunden. Das höchste Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken, haben homozygote Träger des Z-Allels. Heterozygote Träger der Z-Mutation und Menschen mit der compound-heterozygoten Kombination von S- und Z-Mutation haben ein erhöhtes Risiko für eine chronische Lungenerkrankung. Dies gilt insbesondere für Raucher. Heterozygote und homozygote Träger der S-Mutation können erniedrigte α-1-Antitrypsin-Serumspiegel aufweisen, erkranken jedoch in der Regel nicht klinisch manifest. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren