M. Gaucher
| Stand vom | 14.05.2019 |
| Bezeichnung | M. Gaucher |
| ICD-10-Code | E75.2 Sonstige Sphingolipidosen |
| Beschreibung der Indikation | Autosomal rezessiv vererbte Lipid-Speicherkrankheit dar, die durch den genetischen Defekt eines lysosomalen Enzyms, der β-Glucocerebrosidase bedingt ist. Benannt nach dem Erstbeschreiber (1882) Philippe Charles Ernest Gaucher (französischer Dermatologe, 1854-1918) |
| Links zur Indikation | Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V. Therapieempfehlungen der AG für pädiatrische Stoffwechselstörungen |
| Parameter Stufe 1 | Saure Phosphatase, Thrombozyten, Ferritin, ACE, β-Glucocerebrosidase |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren