Thiopurin-S-Methyltransferase Genotyp (PCR)(W)(N)
TPMT-Genotypisierung
| Stand vom | 20.04.2019 |
| Bezeichnung | Thiopurin-S-Methyltransferase Genotyp (PCR) |
| Synonyme | TPMT-Genotypisierung |
| Zuordnungen | Humangenetik, Pharmakogenetik |
| Probenmaterial | 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA |
| Abnahmehinweise | Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Im Rahmen einer geplanten oder durchgeführten Therapie mit Thiopurinen (Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin). |
| Beurteilung | Thiopurine werden als Immunsuppressiva oder auch als Zytostatika eingesetzt. Die hepatische Metabolisierung erfolgt durch das Enzym Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT), für deren Aktivität einer große interindividuelle Variabilität besteht. Die Ursache dieser Unterschiede besteht in einem genetischen Polymorphismus für das TMPT-Gen. Dabei ist ca. jeder 200. bis 300. Patient vollständig TMPT-defizient (deutlich verminderte Enzymaktivität). 10 % der Patienten zeigen eine deutlich herabgesetzte Enzymaktivität. Ca. 90 % der Patienten haben eine normale Metabolisierungsrate. Patienten mit verminderter TPMT-Aktivität zeigen regelmäßig nach Gabe von Thiopurinen schwerwiegende toxische Nebenwirkungen (erhöhte Knochenmark-Toxizität). |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren