Stand vom |
20.05.2019 |
Bezeichnung |
Phenylalanin |
Synonyme |
Phenylketonurie, Hartnup-Krankheit |
Zuordnungen |
Neugeborenen-Screening |
Probenmaterial |
ca. 1,0 ml Serum; Heparin- und EDTA-Plasma ebenfalls möglich |
Probentransport |
Postversand möglich |
Klinische Indikationen |
Verdacht auf Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, "Mäusegeruch" (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra |
Methode |
HPLC |
Ansatztage |
bei Bedarf (wöchentlich) |
Referenzbereiche |
Referenbereiche altersabhängig, s. Befundbericht |
Beurteilung |
Zu unterscheiden sind die transitorische Phenylketonurie (Reifungsverzögerung des Enzymsystems in der Leber), die benigne Form (unvollständiger Enzymmangel) und die klassische Form (autosomal rezessive Vererbung, Mutation auf Chromosom 12). |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren