M. Fabry
Angiokeratose, Typ Fabry
α-Galaktosidase A-Mangel
| Stand vom | 27.06.2022 |
| Bezeichnung | M. Fabry |
| Synonyme | Angiokeratose, Typ Fabry α-Galaktosidase A-Mangel |
| ICD-10-Code | E75.2 Sonstige Sphingolipidosen |
| Beschreibung der Indikation | Gentisch bedingter Mangel an α-Galaktosidase (X-chromosomal rezessiv; Häufigkeit: 1:40.000) |
| Links zur Indikation | Leitlinie der DGN |
| Parameter Stufe 1 | α-Galaktosidase |
| Parameter Stufe 2 | M. Fabry (GLA-Gen) |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren