Galaktosämie
| Stand vom | 25.03.2006 |
| Bezeichnung | Galaktosämie |
| ICD-10-Code | E74.2 Störungen des Galaktosestoffwechsels |
| Beschreibung der Indikation | Autosomal rezessive Störung des Galaktosestoffwechsels (Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase (GALT)-, Galaktokinase-, Epimerase-Mangel) |
| Parameter Stufe 1 | Galaktosämie-Screening im Rahmen des Guthrie-Test (Bei positivem Suchtest, Galaktose im NaF-Blut und Enzyme in den Erythrozyten) |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren