
| Stand vom | 04.05.2019 |
| Bezeichnung | Galaktose |
| Zuordnungen | Klinische Chemie |
| Probenmaterial | ca. 1,0 ml NaF-Blut |
| Abnahmehinweise | Bei Verdacht auf partielle Galaktosämie sollte das Blut etwa 30-60 Minuten nach Aufnahme eines Galaktose-reichen Nahrungsmittels (z.B. Milch) abgenommen werden. |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Verdacht auf Galaktosemangel, klassische Galaktosämie |
| Methode | Photometrie |
| Ansatztage | Mo - Fr (täglich) |
| Referenzbereiche | Neugeborene: < 10,0 mg/dl Erwachsene: < 4,3 mg/dl Serum: < 4,0 mg/dl |
| Beurteilung | Bei der Galaktosämie steigt die Galaktose im Blut insbesondere postprandial verstärkt an. Zur Diagnosestellung kann der Enzymmangel in Erythrozyten nachgewiesen werden. |