Phenylketonurie

Stand vom	21.11.2005
Bezeichnung	Phenylketonurie
Synonyme	Föllingsche Erkrankung
ICD-10-Code	E70.0 Klassische Phenylketonurie E70.1 Sonstige Hyperphenylalaninämien
Beschreibung der Indikation	Die PKU ist die häufigste Störung im Aminosäurestoffwechsel. Häufigkeit in Deutschland 1:12.000
Links zur Indikation	neoscreening.de
Parameter Stufe 1	Guthrie-Test, Phenylalanin im Serum erhöht; Tyrosin erniedrigt

Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren