Phenylalanin(W)
Phenylketonurie, Hartnup-Krankheit
| Stand vom | 20.05.2019 |
| Bezeichnung | Phenylalanin |
| Synonyme | Phenylketonurie, Hartnup-Krankheit |
| Zuordnungen | Neugeborenen-Screening |
| Probenmaterial | ca. 1,0 ml Serum; Heparin- und EDTA-Plasma ebenfalls möglich |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Verdacht auf Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, "Mäusegeruch" (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra |
| Methode | HPLC |
| Ansatztage | bei Bedarf (wöchentlich) |
| Referenzbereiche | Referenbereiche altersabhängig, s. Befundbericht |
| Beurteilung | Zu unterscheiden sind die transitorische Phenylketonurie (Reifungsverzögerung des Enzymsystems in der Leber), die benigne Form (unvollständiger Enzymmangel) und die klassische Form (autosomal rezessive Vererbung, Mutation auf Chromosom 12). |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren