Thalassämie
| Stand vom | 26.06.2017 |
| Bezeichnung | Thalassämie |
| ICD-10-Code | D56.- Thalassämie |
| Beschreibung der Indikation | erbliche korpuskuläre hämolytische Anämie im Mittelmeerraum, Nordafrika bis SO-Asien. Am häufigsten β-Thalassämie mit gestörter Synthese der β-Ketten des Hämoglobins mit vermindertem HbA und kompensatorisch erhöhtem aber instabilem HbA2 und HbF. Behandlungsbedürftig meist bei Homozygotie als Th. intermedia und Th. major. Seltener α-Thalassämie, deren Schweregrad von der Anzahl deletierter α-Globulin-Gene (1-3) abhängt. Kombination mit Hämoglobin-Strukturvarianten. |
| Parameter Stufe 1 | Hb-Elektrophorese, Blutbild, Haptoglobin, LDH, GOT, K, Bilirubin, Retikulozyten, Ferritin |
| Parameter Stufe 2 | Molekulargenetik, vor allem bei α-Thalassämie |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren