Zellweger Syndrom
Zerebral-hepatisches-renales Syndrom
| Stand vom | 21.06.2017 |
| Bezeichnung | Zellweger Syndrom |
| Synonyme | Zerebral-hepatisches-renales Syndrom |
| ICD-10-Code | Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| Beschreibung der Indikation | Peroxisomale Störung der β-Oxidation mit Akkumulation von VLCFA: > 22 Kohlenstoffe |
| Parameter Stufe 1 | Fettsäuren, sehr langkettige (C22-C26) (VLCFA = very long chain fatty acids) |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren