Stand vom | 25.05.2019 |
Bezeichnung | Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) |
Synonyme | Marchiafava-Anämie, Strübing-Marchiafava-Micheli-Syndrom |
ICD-10-Code | D59.5 Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie [Marchiafava-Micheli] |
Beschreibung der Indikation | Bei der PNH handelt es sich um eine erworbene klonale Erkrankung von Knochenmark-Stammzellen, die alle drei Zellreihen betrifft. Durch eine Störung des Phosphatidyl-Inositol-Glykan-Ankers (GPI-Anker) kommt es zu einem Membrandefekt mit nachfolgender korpuskulärer hämolytischer Anämie. Neben dem erhöhten Risiko für thromboembolische Ereignisse haben betroffene Patienten ein erhöhtes Risiko für den Übergang der Erkrankung in ein MDS (myelodysplastisches Syndrom) bzw. in eine akute myeloische Leukämie (AML). Die Inzidenz ist kleiner als 1:100.000 je Jahr bei gleicher Verteilung auf die Geschlechter und einem Altersgipfel zwischen dem 25. und 45. Lebensjahr. Der durchflusszytometrische Nachweis eines Zellklones mit Defekt im GPI-Anker zeigt sich in der fehlenden/mangelnden Expression Expression von CD58 und CD59 auf Erythrozyten, CD16, CD24, CD66b und FLAER auf Granulozyten sowie CD14, CD48 und FLAER auf Monozyten. Die Untersuchung ersetzt den früher durchgeführten Säurehämolyse-Test (HAM-Test). |
Parameter Stufe 1 | LDH, Bilirubin, Haptoglobin, Retikulozyten, direkter Coombstest Diagnosesicherung durch Durchflusszytometrie: PNH-Diagnostik |
Parameter Stufe 2 | Knochenmarkzytologie |