DPYD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz)(W)(N)
5-FU-Unverträglichkeit
| Stand vom | 18.09.2020 |
| Bezeichnung | DPYD (Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Defizienz) |
| Synonyme | 5-FU-Unverträglichkeit |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik, Pharmakogenetik |
| Parameter | Genotypisierung der vier häufigsten Genvarianten |
| Probenmaterial | ca. 2,0 ml EDTA-Blut |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Screening von Patienten vor Gabe von 5-Fluoropyrimidinen |
| Ansatztage | Mo - Fr Untersuchungsdauer ca. 1-2 Tage |
| Referenzbereiche | entfällt |
| Beurteilung | Anlageträger zeigen aufgrund einer verminderten Dihydropyrimidin-dehydrogenase-Aktivität (DPD-Mangel) einen herabgesetzten Abbau von 5-Fluoropyrimidinen. Ursache sind Varianten des DPYD-Gens (Häufigkeit: ca. 1:100). Für Anlageträger besteht ein hohes Risiko für eine lebensgefährliche Toxizität 5-FU haltiger Medikamente (u.a. Leukopenie, Mukositis, Stomatitis, Diarrhoe, Neurotoxizität). |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren