BRCA1, BRCA2(W)
| Stand vom | 25.04.2022 |
| Bezeichnung | BRCA1, BRCA2 |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Parameter | Sequenzanalyse des BRCA1-Gens oder/und BRCA2-Gens |
| Probenmaterial | 2 ml EDTA-Blut + Einwilligungserklärung n. GenDG + Erklärung bei Anforderung auf BRCA1/BRCA2 Anforderungsschein mit Indikationskriterien |
| Probentransport | Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) |
| Klinische Indikationen | siehe Anforderungsschein |
| Methode | PCR, Sequenzierung |
| Ansatztage | 1-2 x wöchentlich Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen |
| Referenzbereiche | entfällt |
| Beurteilung | Bei Familien mit gesicherter erblicher Prädisposition entfallen etwa 60% der Mutationen auf die Gene BRCA1 und BRCA2, der Rest auf über 15 seltene Gene (z.B. PALB2-, RAD51C-, RAD51D-, CHEK2-Mutation). |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren