Laktose-Intoleranz, primäre adulte (PCR)(W)
Hereditäre adulte Laktoseintoleranz (OMIM223100)
| Stand vom | 18.12.2019 |
| Bezeichnung | Laktose-Intoleranz, primäre adulte (PCR) |
| Synonyme | Hereditäre adulte Laktoseintoleranz (OMIM223100) |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Probenmaterial | ca. 2,0 ml EDTA-Vollblut |
| Klinische Indikationen | Molekulargenetische Diagnostik der Laktose-intoleranz bei klinischem Verdacht: - gastrointestinale Symptomatik nach Genuss von Kuhmilch-Produkten - Colon irritabile - länger anhaltenter gastrointestinaler Symptomatik unklarer Genese - chronische Diarrhoe unklarer Genese - familiär bekannte Laktose-Intoleranz - fraglicher Befund des Laktose-Toleranztestes - fraglicher Befund des H2-Atemtestes |
| Methode | PCR + reverse Hybridisierung (LCT, C-13910T, G22018A) |
| Ansatztage | wöchentlich, Dauer ca. 2-3 Tage |
| Referenzbereiche | entfällt |
| Beurteilung | Genotypen und Frequenzen in der nordeuropäischen Bevölkerung: LCT –13910 T/T: kein Hinweis auf Laktose-Intoleranz (ca. 40%) LCT –13910 T/C: kein Hinweis auf Laktose-Intoleranz (ca. 45%) LCT –13910 C/C: genetische Anlage für Laktose-Intoleranz (10-15%) In anderen Ländern und Bevölkerungsgruppen ist die Prävalenz zum Teil erheblich höher (Afrika, Asien: bis > 90 %, Italien: 50 % bis 70 %). Die Anlage wird autosomal rezessiv vererbt. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren