β-Thalassämie(W)
(OMIM141900)
| Stand vom | 13.05.2019 |
| Bezeichnung | β-Thalassämie |
| Synonyme | (OMIM141900) |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Probenmaterial | ca. 2,0 ml EDTA-Blut |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Verdacht auf β-Thalassämie Heterozygotenuntersuchung bei Familienangehörigen betroffener Patienten |
| Beurteilung | Bei der β-Thalassämie kommt es infolge des Mangels an β-Globinketten zum Substratmangel bei der Hämoglobinsynthese, bei homozygot Betroffenen zum Überschuss an α-Ketten. Diese sind vermindert wasserlöslich und präzipitieren bereits in den erythroiden Vorläuferzellen des Knochenmarks. Daraus resultiert eine ineffektive Erythropoese mit intramedullärer Hämolyse und Anämie. Der Gendefekt manifestiert sich im Fehlen oder einer Verminderung der Syntheserate normaler β-Globinketten infolge von Mutationen im Hämoglobin-β-Gen (HBB-Gen; GenBank-Acc.-Nr.: V00499), das auf dem Chromosom 11p15 lokalisiert ist. Heterozygote sind bis auf wenige Ausnahmen nicht klinisch manifest erkrankt. In Malariagebieten (Mittelmeerraum, Südostasien, Indien, Pakistan, Westafrika) erreicht die Heterozygotenfrequenz 70%. Das wird auf einen Heterozygotenvorteil in Form einer erhöhten Malariaresistenz erklärt. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren