Logo Labor Publisher

Thiopurin-S-Methyltransferase Genotyp (PCR)(W)(N)

TPMT-Genotypisierung 

Stand vom 20.04.2019
Bezeichnung Thiopurin-S-Methyltransferase Genotyp (PCR)
Synonyme TPMT-Genotypisierung
Zuordnungen Humangenetik, Pharmakogenetik
Probenmaterial 2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Abnahmehinweise Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Im Rahmen einer geplanten oder durchgeführten Therapie mit Thiopurinen (Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin).
Beurteilung Thiopurine werden als Immunsuppressiva oder auch als Zytostatika eingesetzt. Die hepatische Metabolisierung erfolgt durch das Enzym Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT), für deren Aktivität einer große interindividuelle Variabilität besteht. Die Ursache dieser Unterschiede besteht in einem genetischen Polymorphismus für das TMPT-Gen. Dabei ist ca. jeder 200. bis 300. Patient vollständig TMPT-defizient (deutlich verminderte Enzymaktivität). 10 % der Patienten zeigen eine deutlich herabgesetzte Enzymaktivität. Ca. 90 % der Patienten haben eine normale Metabolisierungsrate. Patienten mit verminderter TPMT-Aktivität zeigen regelmäßig nach Gabe von Thiopurinen schwerwiegende toxische Nebenwirkungen (erhöhte Knochenmark-Toxizität).