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UGT1A1-Genotypisierung (M. Meulengracht, Gilbert-Syndrom)(W)

 

Stand vom 28.09.2022
Bezeichnung UGT1A1-Genotypisierung (M. Meulengracht, Gilbert-Syndrom)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Parameter PCR und Sequenzierung des Bilirubin-UDP-Glucuronyltransferase Gens (UGT1A1)
Betroffene sind meist homozygot für das TA7-Allel (Synonym: UGT1A1*28).
Probenmaterial 2,7 ml EDTA-Blut
Probentransport Postversand möglich
Klinische Indikationen Hyperbilirubinämie
Beurteilung Nachweis des des homozygoten Alles bei 3-10% mit unterschiedlicher phänotypischer Penetranz. Patienten sind meist asymptmatisch (Zufallsbefund) oder zeigen einen Ikterus (besonders Sklerenikterus) ohne Leberwerterhöhung unter körperlichem Stress wie Infektionen, Fasten. Neugeborene können einen ausgeprägten Neugeborenenikterus zeigen.
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren