
| Stand vom | 28.09.2022 |
| Bezeichnung | UGT1A1-Genotypisierung (vor systemischer Therapie mit Irinotecan) |
| Zuordnungen | Humangenetik, Pharmakogenetik |
| Parameter | Nachweis des UGT1A1*28-Allels |
| Probenmaterial | 2 ml EDTA-Blut |
| Methode | PCR/Sequenzierung |
| Ansatztage | 2 x wöchentlich |
| Beurteilung | Bei homozygotem Vorliegen des UGT1A1*28-Allels (10% der mitteleuropäischen Bevölkerung) kann es unter Irinotecan-Therapie zu schwerer Neutropenie und Durchfall kommen. Bei Patienten mit ostasiatischer Herkunft kann auch die Bestimmung des *6-Allels hilfreich sein. Das *6-Allel und andere seltene Allele werden von der Routinediagnostik nicht erfasst. |