α-1-Antitrypsin Phänotypisierung(W)
| Stand vom | 29.06.2020 |
| Bezeichnung | α-1-Antitrypsin Phänotypisierung |
| Zuordnungen | Klinische Chemie, Proteindiagnostik |
| Probenmaterial | 1 ml Serum |
| Probentransport | Postversand möglich |
| Klinische Indikationen | Erweiterte Diagnostik bei V.a. α1-Antitrypsin-Mangel und unauffälliger α-1-Antitrypsin Genotypisierung. |
| Methode | Isoelektrische Fokussierung mit anschliessender Fixation des Gels |
| Beurteilung | Der Phänotyp korreliert mit dem Risiko, an einem Lungenemphysem zu erkranken. Dieses ist bei ZZ-Trägern am stärksten erhöht (hier auch erhöhtes Leberzirrhose-Risiko). Heterozygote Merkmalsträger für die Allele S bzw Z haben ein deutlich erhöhte Risiko für die Entwicklung von Lebererkrankungen oder Lungenemphysem. Dieses wird durch Rauchen noch weiter verstärkt. Seltene Genvarianten werden nur durch komplette Sequenzierung des serina1-Gens oder durch eine Phänotypisierung erkannt. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren