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Apolipoprotein E-Genotyp(W)

Fettstoffwechsel, Alzheimer Typ-2 (APOE4, OMIM104310) 

Stand vom 03.10.2018
Bezeichnung Apolipoprotein E-Genotyp
Synonyme Fettstoffwechsel, Alzheimer Typ-2 (APOE4, OMIM104310)
Zuordnungen Humangenetik, Molekulargenetik
Probenmaterial ca. 10 ml EDTA-Blut,
Probanden-DNA
Probentransport Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)
Klinische Indikationen Hereditäre Fettstoffwechselstörungen
Präsenile Altersdemenz im ca. 6. Lebensjahrzehnt ohne Hinweise auf Familiarität
Methode DNA-Extraktion, PCR, Alleltypisierung des APOE-Gens
Ansatztage bei Bedarf (2x wöchentlich)
Referenzbereiche entfällt
Beurteilung Genotyp E2: Assoziation mit Typ III der Hyperlipoproteinämie
Genotyp E3: Assoziation mit erhöhtem Plasma-LDL-Cholesterin
Genotyp E4: Prädisposition für die familiäre Spätform sowie die sporadische Form der Demenz vom Alzheimer-Typ.
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren