Apolipoprotein E-Genotyp(W)
Fettstoffwechsel, Alzheimer Typ-2 (APOE4, OMIM104310)
| Stand vom | 03.10.2018 |
| Bezeichnung | Apolipoprotein E-Genotyp |
| Synonyme | Fettstoffwechsel, Alzheimer Typ-2 (APOE4, OMIM104310) |
| Zuordnungen | Humangenetik, Molekulargenetik |
| Probenmaterial | ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA |
| Probentransport | Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) |
| Klinische Indikationen | Hereditäre Fettstoffwechselstörungen Präsenile Altersdemenz im ca. 6. Lebensjahrzehnt ohne Hinweise auf Familiarität |
| Methode | DNA-Extraktion, PCR, Alleltypisierung des APOE-Gens |
| Ansatztage | bei Bedarf (2x wöchentlich) |
| Referenzbereiche | entfällt |
| Beurteilung | Genotyp E2: Assoziation mit Typ III der Hyperlipoproteinämie Genotyp E3: Assoziation mit erhöhtem Plasma-LDL-Cholesterin Genotyp E4: Prädisposition für die familiäre Spätform sowie die sporadische Form der Demenz vom Alzheimer-Typ. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren