Aminosäuren-Analyse im Urin(W)
| Stand vom | 17.04.2019 |
| Bezeichnung | Aminosäuren-Analyse im Urin |
| Zuordnungen | Stoffwechseldiagnostik |
| Parameter | bestimmt werden können: Alanin, Arginin, Asparagin, Asparaginsäure, Carnosin, Citrullin, Cysteinsäure, Cystin, Glutamin, Glutaminsäure, Glycin, Histidin, Homocystin, Hydroxyprolin (frei, gesamt), Isoleucin, Leucin, Lysin, Methionin, 3-Methylhistidin, Ornithin, Phenylalanin, Phosphoethanolamin, Prolin, Sarcosin, Serin, Taurin, Threonin, Tryptophan, Tyrosin, Valin |
| Probenmaterial | ca. 10,0 ml Urin (Spontanurin oder eines 24-Stunden-Sammelurins, Zusatz von Eisessig) |
| Abnahmehinweise | bitte unbedingt die Sammelmenge und ggf. die Sammelzeit (wenn nicht 24 Stunden) angeben. |
| Probentransport | Postversand möglich, Probentransport möglichst gefroren (ca. - 20°C) |
| Klinische Indikationen | Genetisch bedingte Störungen des Aminosäurestoffwechsels, der Aminosäurespeicherun oder des Aminosäuretransportes, z.F. Fanoni-Syndrom, Hartnup-Krankheit |
| Methode | HPLC, LC-MS |
| Ansatztage | bei Bedarf (2x wöchentlich) |
| Referenzbereiche | altersabhängig, siehe Befundbericht |
| Beurteilung | Je nach der zugrunde liegenden Stoffwechselstörung findet sich in unterschiedlicher Konstellation eine Erhöhung einzelner Aminosäuren oder von Aminosäure-Gruppen im Serum und/oder Urin. |
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren