Stand vom | 20.09.2019 |
Bezeichnung | Thrombophilie-Diagnostik |
Synonyme | Thromboseneigung |
Zuordnungen | Gerinnung/Hämostaseologie |
Parameter | Stufe 1 Protein C-Aktivität Protein S-Aktivität APC-Resistenz (Bei path. zur Bestätigung Faktor V-Leiden-Mutation (PCR)) Prothrombin-Mutation (PCR) Antithrombin-Aktivität Faktor VIII-Aktivität Bei negativer Familienanamnese zusätzlich: Lupusantikoagulanz Auto-Ak gegen Cardiolipin (IgG) Auto-Ak gegen Cardiolipin (IgM) Auto-Ak gegen β2-Glykoprotein 1 (IgG) Stufe 2 Fibrinogen Plasminogen-Konzentration Homocystein |
Probenmaterial | ca. 3,0 ml Citratplasma und ca. 3,0 ml. EDTA-Blut und ca. 3,0 ml Serum siehe auch Einzelparameter |
Abnahmehinweise | Gerinnungsuntersuchungen |
Probentransport | Postversand eingeschränkt möglich, besser: Botendienst falls möglich Entnahme direkt im Labor empfohlen, siehe auch Gerinnungsuntersuchungen |
Klinische Indikationen | Thromboembolien insbesondere bei Patienten < 45 Jahre bzw. mit positiver Familienanamnese. Rezidivierende Thromboembolien. Bekannte Thrombophilie in der Familie. Beginn einer Hormonbehandlung. Thrombose unter oraler Antikoagulation. Patientinnen mit habituellen Aborten. |
Beurteilung | Je nach Alter des Patienten und Klinik (spontane Thrombose, LE, Rezidiv, atypische Lokalistion usw.) umfasst die Abklärung einer Thrombophilie nach den aktuellen Empfehlungen (s. auch Fachinformation / Gerinnung) unterschiedliche Parameter (Stufendiagnostik s.o.). Hinweis: Die Durchführung der Diagnostik unter laufender Antikoagulation ist nur eingeschränkt möglich. Für die Durchführung der genetischen Untersuchungen sind die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) zu beachten. Dies betrifft insbesondere die Dokumentation der Aufklärung und Einwillung des Patienten. Die Ansprechpartner im Labor stehen Ihnen gerne zur weiteren Beratung zur Verfügung. |