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Thrombophilie-Diagnostik

Thromboseneigung 

Stand vom 20.09.2019
Bezeichnung Thrombophilie-Diagnostik
Synonyme Thromboseneigung
Zuordnungen Gerinnung/Hämostaseologie
Parameter Stufe 1
Protein C-Aktivität
Protein S-Aktivität
APC-Resistenz (Bei path. zur Bestätigung Faktor V-Leiden-Mutation (PCR))
Prothrombin-Mutation (PCR)
Antithrombin-Aktivität
Faktor VIII-Aktivität

Bei negativer Familienanamnese zusätzlich:
Lupusantikoagulanz
Auto-Ak gegen Cardiolipin (IgG)
Auto-Ak gegen Cardiolipin (IgM)
Auto-Ak gegen β2-Glykoprotein 1 (IgG)


Stufe 2
Fibrinogen
Plasminogen-Konzentration
Homocystein
Probenmaterial ca. 3,0 ml Citratplasma und
ca. 3,0 ml. EDTA-Blut und
ca. 3,0 ml Serum
siehe auch Einzelparameter
Abnahmehinweise Gerinnungsuntersuchungen
Probentransport Postversand eingeschränkt möglich, besser: Botendienst
falls möglich Entnahme direkt im Labor empfohlen,
siehe auch Gerinnungsuntersuchungen
Klinische Indikationen Thromboembolien insbesondere bei Patienten < 45 Jahre bzw. mit positiver Familienanamnese.
Rezidivierende Thromboembolien.
Bekannte Thrombophilie in der Familie.
Beginn einer Hormonbehandlung.
Thrombose unter oraler Antikoagulation.
Patientinnen mit habituellen Aborten.
Beurteilung Je nach Alter des Patienten und Klinik (spontane Thrombose, LE, Rezidiv, atypische Lokalistion usw.) umfasst die Abklärung einer Thrombophilie nach den aktuellen Empfehlungen (s. auch Fachinformation / Gerinnung) unterschiedliche Parameter (Stufendiagnostik s.o.).
Hinweis: Die Durchführung der Diagnostik unter laufender Antikoagulation ist nur eingeschränkt möglich.
Für die Durchführung der genetischen Untersuchungen sind die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) zu beachten. Dies betrifft insbesondere die Dokumentation der Aufklärung und Einwillung des Patienten.
Die Ansprechpartner im Labor stehen Ihnen gerne zur weiteren Beratung zur Verfügung.
Legende: (W) = Weiterleitung an ein externes Labor, (N) = nicht akkreditiertes Verfahren